Народилася доношенною дитиною 3,800 кг і 51 см. У пологовому будинку у неї з’явився висип на ніжках, ступнях, ручках, долоньках і обличчі. Лікарі думали, що це інфекція. Перевели в дитячу лікарню, там її кололи антибіотиками, і висип поширився по всьому тілу. Ніякої інфекції не знайшли і дівчинку виписали.
Батьки довго ходили по лікарях, але результатів не було. Донечка росла, розвивалася, але цятки по тілу то проходили, то з’являлися знову. Аналізи крові показували збільшення лейкоцитів, ШОЕ.
“У 7 місяців Катюшка почала стояти на ніжках в ліжечку, – пригадує пані Олена, мама Каті. – У цей час алерголог знайшов у неї вірус Епштейна Барра. Після того, як ми пролікувалися, донечка схудла удвічі, і почалися постійні напади лихоманки, доходило до 42 градусів. Вона перестала стояти, тільки сиділа. Весь цей час я продовжувала шукати лікарів (ревматологів, генетиків, гематологів).
У 1,7 ми потрапляємо з Катрусею до кардіо-ревматолога. Нам встановили діагноз ювенільний ревматоїдний артрит (ЮРА). Катрусі призначили метотрексат, гормони метилпреднізолон.”
Стан дитини почав потроху поліпшуватися, розповідає мама, Катя вчилася знову повзати, в 2 роки почала ходити за 2 ручки. Напади лихоманки проявлялися, але тепер вже не так часто (залежало від погоди). З’явилася катаракта на двох очах, погіршився зір. Почалися напади головного болю, стала відставати в розвитку.
Ходити самостійно Катруся змогла в 3,5 роки.
І лише у 3 роки і 10 місяців батьки дізналися діагноз. Дитину повезли у Львів, лікарі сказали, що Катрусина хвороба дуже схожа на генетичне захворювання синдром CINCA / NOMID.
“Ми відправили аналізи ДНК у Дрезден в Німеччині і звідти прийшло підтвердження мутації, – продовжує мама Каті. – Останні наші докази були в Києві.”
Катруся зараз вже починає скаржитися на слух. Хвороба невиліковна, але для покращення життя у світі існують ліки Кінерет (Анакінра). Дівчинці потрібно приїмати їх щодня протягом життя.
“В Державну програму ми потрапити не можемо, бо ліки Кінерет (Анакінра) не сертифіковані в Україні, та й хвороби такої у нас нема, – розповідає мама дівчинки. – При можливості отримувати ліки, Каті зможуть допомогти у Москві у відділенні клінічної імунології, або в NIH в США, штат Меріленд. Але на Америку у мене майже не залишилось надії, наша справа під розглядом вже досить довго, а програма у них лише до 2015 року.”
Просимо усіх небайдужих допомогти маленькій Катрусі!
Телефон мами Катрусі Олени Степаненко (Максимової): 0677937694
